От 18.03.2026г. всички новородени деца ще бъдат изследвани за още три тежки редки заболявания – спинална мускулна атрофия, тежки комбинирани имунни дефицити и муковисцидоза.
Те се добавят към останалите три изследвания – фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречнокорова хиперплазия. Така общият брой на заболяванията, включени в масовия неонатален скрининг, става шест.
Неонаталният скрининг се извършва между 48-ия и 120-ия час след раждането, когато от петичката на бебето се вземат няколко капки кръв. Той позволява да се открият заболявания, които нямат видими симптоми при раждането. Това прави тестът, известен още като „тест с убождане на петичката“ изключително важен.
